REPÚBLICA DOMINICANA, 5 de octubre 2022, PUCMM

La Pontificia Universidad Católica Madre y Maestra (PUCMM), a través de la Facultad de Ciencia de la Salud, realizó la conferencia magistral “Tratamiento de las enfermedades genéticas”, dictada por Jessie Reynoso Santos, médico genetista y graduada en el Children’s Hospital of Philadelphia, de la Universidad de Pennsylvania.

Jessie Reynoso Santos explicó que la genética es el estudio de los genes y la herencia, es decir, cómo ciertas cualidades o rasgos se heredan de padres a hijos como resultado de cambios en la secuencia de ADN.

“Cada célula de nuestro cuerpo tiene un código que le dice a la célula desde el momento de la concepción qué hacer, cuándo hacer y cómo hacer. Tenemos unos 23 mil genes, y estos a veces tienen errores y estos errores dan como resultados problemas genéticos -trastornos genéticos-“, explicó la doctora, quien es asistente en el Programa de Enfermedades Metabólicas y en la División de Genética Humana del Children’s Hospital of Philadelphia.

La experta en temas de trastornos del neurodesarrollo indicó que el genoma y ADN es lo que nos hace ser lo que somos, es decir, nos da nuestras características. Aseguró que la interacción de lo que es el genoma y el ambiente determina lo que es la salud y la enfermedad. “Somos muy similares solamente tenemos 1% de diferencia entre nosotros, solamente esa pequeña hace lo que es la diversidad”, indicó Reynoso Santos.

Uno de los principales objetivos de la doctora es expandir el acceso de servicio de genética médica a pacientes de Latinoamérica y el Caribe. “Deseo sembrar semilla en toda Latinoamérica para poder darle acceso a este servicio médico a todos los niños del mundo”, aseguró.

“Como genetista clínica, me enfoco no solamente en diagnosticar lo que es el tratamiento y las condiciones de origen genética. Además, me importa toda su familia, damos consejería genética a los padres y la familia donde hay un riesgo o una condición genética”, aseguró.

En el marco del evento, la doctora puso como ejemplo el caso de un paciente de cuatro años que padece Acidemia Propiónica.”Es un paciente que tuvo una crisis neonatal y se mejoró de esa crisis metabólica neonatal y quedó con algunas secuelas neurológicas como epilepsia y retraso del desarrollo”, indicó. A pesar de que los padres del paciente tienen una adherencia excelente a su tratamiento, el niño sigue teniendo crisis metabólica frecuente.

Sobre la especialidad

La genética medica como especialidad de la medicina, es una especialidad joven, empezó a finales de los años 40. Es un área de la medicina donde se ha dado una explotación de conocimientos, es decir, se lleva más de 7,000 desordenes genéticos descriptos y la mayoría se presenta en la niñez.

“Es por eso que la mayoría de los genetistas clínicos son pediatras, aunque no necesariamente tiene que ser pediatra. Hay genetistas clínicos que son internistas y que hacen especialidades combinadas con otras especialidades”, resaltó la doctora.

La especialista destacó que el avance de la tecnología ha permitido la explosión de este conocimiento de la genética clínica. “Hemos contamos con la tecnología, que nos permite tener pruebas genéticas mucho más completa, es decir, no solamente podemos secuenciar todo el genoma, no entendemos el genoma completo todavía, pero podemos secuenciarlo”, expresó.

En el marco del evento, el director de la Escuela de Medicina del campus Santo Domingo, Marcos Díaz, informó que está en proceso la firma entre PUCMM y el Children’s Hospital of Philadelphia. “El acuerdo se piensa firma en diciembre. Es una oportunidad de poder enlazar esta Escuela con un hospital de primer orden el mundo”, indicó Díaz.

Fuente: PUCMM